Ученые нашли восемь генов, мутации в которых повышают риск смерти от коронавируса
Нарушение в работе этого гена снижает выживаемость до 70%
Ученые из Йельского университета обнаружили восемь генов, которые сильно влияют на выживаемость пациентов с коронавирусом. Дефектные копии даже одного из этих генов повышают риск смерти на 20%, предупреждают специалисты. Исследование было опубликовано на сервисе препринтов medRxiv, сообщает GreenPost.
Тяжелое течение COVID-19 распределяется среди населения неоднородно, отмечают ученые.
Читайте также
«Исследования показали, что мужчины и некоторые этнические группы подвержены повышенному риску смерти от COVID-19, что означает, что индивидуальный риск смерти может зависеть от генетических факторов», - пишут они.
Однако ранее не удалось выделить из генома наиболее значимые генетические варианты, поэтому исследователи применили концепцию «супервариантов» - комбинаций аллелей (различных форм одного и того же гена) во множестве генетических локусов.
Авторы работы использовали данные британского Биобанка, чтобы изучить гены +1778 пациентов с COVID-19. 445 из них умерли от болезни. Исследователи разработали алгоритм, который позволил выявить восемь связанных с риском смерти генов на семи хромосомах.
Наибольшее внимание ученых привлекла вторая хромосома, в которой содержится почти 8% ДНК человека - около 3080 генов. Там они обнаружили супервариант chr2_197, частота появления которого составила 18,09% у мужчин и 22,93% у женщин. Вариант связан с геном DNAH7, который участвует в контроле движения ресничек - крошечных волосков в дыхательных путях, которые помогают движению слизи.
Предварительное исследование показало, что заражение вирусом SARS-CoV-2 ослабляет работу этого гена. Теперь же удалось выяснить, что наличие дефектных вариаций этого гена повышает риск смерти от COVID-19 в течение 20 дней на 25%.
Вирус использует его для отключения способности очищать слизь через реснички, объясняют исследователи. Это приводит к тяжелой респираторной недостаточности, одной из причин смерти при COVID-19.
На функцию ресничек также влияет другой супервариантный ген, chr16_4. Он связан с формированием ресничек и движением внутри них белковых комплексов. Нарушения в работе этого гена снижает выживаемость до 70%.
«Примечательно, что оба суперварианта chr2_197 и chr16_4 связанные с ресничками, которые играют решающую роль в борьбе с инфекцией SARS-CoV-2», - пишут исследователи.
Другие генетические варианты, влияющие на выживание, оказались связаны с сердечно-сосудистыми заболеваниями, тромбоэмболией, митохондриальной дисфункцией и врожденным иммунитетом.
